Loading

HVAÐ ER HCU-HOMOCYSTINURIA?

Ég ætla að gera mitt besta til þess að útskýra sjúkdóminn sem tæplega tveggja ára dóttir mín er með. Það er ágætis áskorun að reyna að setja þetta í samhengi í sem fæstum orðum en ég ætla að reyna mitt besta.

Homocystinuria, skammstafað HCU og yfirleitt notað í daglegu tali vegna óþjáls nafns er meðfæddur efnaskiptagalli og flokkast einnig sem genagalli. Sjúkdómar af þessu tagi eiga sér rætur í genunum okkar og eru þar af leiðandi ólæknanlegir. En í okkar tilfelli sem betur fer, vel meðhöndlanlegur.

Til þess að erfa þennan sjúkdóm þurfa báðir foreldrar að bera í sér sama gallaða genið (öll erum við með fjölda af gölluðum genum í okkur) en þá eru einungis 25% líkur á að gallinn berist til fóstursins. 50% líkur eru á að barnið verði arfberi og 25% líkur eru á að hvorugt gerist. Sjaldgæfnin er mikil, 1 á móti 350 þúsundum til 500 þúsunda greinast með þennan sjúkdóm á heimsvísu. Hér á landi eru tveir B6 non responsive og einn B6 responsive einstaklingar. ísland er brenglað í tölfræði samkvæmt erfðasérfræðingi Landspítals og því er þetta ,,algengara” hér miðað við annars staðar. Fyrir utan Írland þar sem algengnin er ca. 1 á móti 80 þúsundum minnir mig. Þar af leiðandi er þetta oft nefnt keltneski sjúkdómurinn. Sem gerir þjóðsögurnar okkar enn trúverðugri en áður.
Sú læknismeðferð sem dóttir mín gengst undir er svokölluð fyrirbyggjandi meðferð þar sem reynslan hefur sýnt að þessir þættir hjálpa til við niðurbrot á efninu homocystein (amínósýra) sem við höfum öll í okkur en þeir sem hafa þennan galla brjóta þetta efni ekki niður og þar af leiðandi safnast það upp í lífshættulegt magn í líkamanum. Það er einstaklingsbundið hversu hratt efnið safnast fyrir og til eru tvær greinar af sjúkdómnum svo best sem ég veit. Annars vegar er það B6 responsive og B6 non responsive. Þeir sem eru B6 responsive geta tekið inn háa daglega skammta af B6 vítaminum og geta þar af leiðandi borðað nokkuð venjulegt fæði. B6 non responsive hins vegar (dóttir mín er þannig) þurfa að vera á afar ströngu sérfæði sem felur í sér vigtun á 95% þess sem þau láta ofan í sig.
Við förum eftir þremur matarlistum, grænum, gulum og rauðum.

Græni listinn inniheldur allt það sem hún má borða í ótakmörkuðu magni.

  • Það eru flestir ávextir nema avocado (sem er á gula listanum)
  • Banana takmörkum við við einn á dag án vigtunar
  • Rótargrænmeti
  • Ber
  • Fita s.s smjör og olíur
  • Sykur
  • Þónokkrar grænmetistegundir, s.s gulrætur, agúrkur, paprikur, tómatar.

Guli listinn inniheldur það sem hún má borða í takmörkuðu magni. Þetta eru þær matvörur sem við þurfum að vigta ofan í hana og reikna saman 6,5 gr af prótínum á dag. (Sem dæmi eru 65.gr af kartöflum einn prótínskammtur).

  • Allt grænasta grænmetið s.s salöt.
  • Korn og mjöl (brauð, cheerios)
  • Maís
  • Brokkolí
  • Blómkál
  • Kartöflur
  • Sætar kartöflur
  • Sveppir
  • Mjólk
  • Súrmjólk
  • Rjómi

Rauði listinn inniheldur það sem hún má alls ekki, ekki undir neinum kringumstæðum borða.

  • Kjöt
  • Fiskur
  • Hnetur
  • Soya
  • Egg
  • Ostur
  • Baunir

Eins og gefur að skilja við þessa upptalningu er matarræðið hennar mjög takmarkað en við erum svo heppin að fá sérunninn prótínskertan mat fyrir hana sem er niðurgreiddur af Sjúkratryggingum.

Hún er á lágprótín fæði vegna þess að prótín eru uppbyggð af amínósýrum og ein af þessum amínósýrum er sú sem hún má ekki borða. Til þess að frumurnar hennar geti þroskast eðlilega þarf hún þó að fá allar aðrar amínósýrur og til þess að innbyrða þær drekkur hún sérstaka amínósýrublöndu sem inniheldur öll efni fyrir utan þetta eina. Þar að auki þarf hún að taka inn 2 1/2 töflu af B6 vítamíni á dag (ráðlagður dagskammtur fyrir fullorðinn er 1 tafla) og svo tekur hún inn 1/2 töflu af fólinsýru eða 2,5 mg. Einnig þarf hún að taka inn lyf sem nefnist Betaín sem er samt eiginlega ekki lyf því þetta er hreint efni. Það er vigtað ofan í hana með milligrammavigt og er hún á hæsta skammti eða 150mg per kg. Sem gera 170 mg daglega skipt í tvennt því efnið getur verið ertandi fyrir magann í miklu magni í einu. Þetta efni þarf að meðhöndla á sérstakan hátt og verður að geymast í kæli. Því til viðbótar fer hún á 3 mánaða fresti (til að byrja með var það 1x í viku) í B12 sprautu vegna þess að hún fær hvergi B12 vítamín úr fæðunni. En rautt kjöt er ríkt af því. Algengt er að grænmetisætur þjáist að B12 vítamínskorti sem lýsir sér í þrek og orkuleysi (smá svona auka fróðleikur ef þið eruð ennþá að meðtaka þennan texta:) og þeir sem hafa þurft á þessum sprautum að halda eru allir sammála því að það sé mjög kvalafullt því efnið er seigfljótandi og svíður mjög undan því þegar því er sprautað í vöðva. Deyfikrem gera ekkert gagn fyrir þessar sprautur.
Síðan fer hún í mánaðarlegar blóðprufur til þess að taka stöðuna á gildunum í blóðinu og er þetta mikill líkindareikningur þegar kemur að því að ákvarða hvernig lyfjagöf og prótín inntöku skuli vera háttað. Hún hefur þurft að fara 3 í viku í blóðprufu og það hafa liðið 6-8 vikur á milli líka. Allt er það ákveðið eftir niðurstöðu síðustu prufu.

Ef þessi vitneskja væri ekki til staðar og ef sjúkdómurinn hefði ekki greinst í dóttur minni í hælprufunni væru lífslíkur hennar takmarkaðar. Afleiðingar sjúkdómsins ef hann er ómeðhöndlaður geta birst m.a í hjarta og æðakerfinu. Þessir einstaklingar eru í mikilli hættu að fá kransæðastíflur, hjartaáföll, heilablæðingar og blóðtappa. Óeðlilegur vöxtur útlima sem afmyndast, skert sjón og augnbotnar fara úr lið, þroskaskerðing og heilalömun.

Ég er mjög þakklát að búa á stað þar sem skimað er eftir þessum sjúkdómum, ég er mjög þakklát að hér skuli vera heilbrigðisstarfsfólk sem getur sinnt barninu mínu. Ég er mjög þakklát að fólk sé tilbúið til þess að leggja á sig þá miklu vinnu að sinna barninu mínu daglega (sbr. leikskólastarfsólk).
Hins vegar eru ekki allir sem treysta sér til þess en núna tæpum tveimur árum eftir að hún fæðist eru við foreldrar hennar búin að öðlast ansi mikinn skilning á hennar sjúkdómi. En þó ekki alveg því læknavísindum fer stöðugt fram. Nær fjölskyldan er hægt og rólega að treysta sér til þess að hugsa um hana í einhverja klukkutíma og jafnvel yfir nótt í senn. Þó er þetta flókið mál og er til dæmis oft erfitt að fá okkur í mat því fólk hreinlega veit ekki hvort eða hvað hún megi fá eða hreinlega gleymir að gera ráð fyrir henni í mat líka.

Ég vona að þessi skrif mín verði einhverjum til fróðleiks og gagns, í það minnsta fólkinu í kringum okkur því oft er erfitt að koma þessu frá sér á skiljanlegan og skilvirkan máta.

– – –

Ég heiti Birgitta og er 24 ára gömul . Ég er mamma þeirra Heklu Berglindar og Kötlu Bryndísar sem eru fæddar þann merka dag 5. september.2007 og hennar Öskju Bjargeyjar sem er fædd á ekki minna merkilegum degi, 5. maí.2011.
Ég hef ákveðið að deila reynslu minni af móðurhlutverkinu, sigrunum og sorgunum. Hvernig það er að takast á við þann raunveruleika að eiga fullkomlega heilbrigt en þó langveikt barn. Svo bara hið daglega amstur sem getur verið alveg ákaflega krefjandi!

X